درحال بارگذاری ...



جدید ترین مطالب اختصاصی زنان و زایمان

what-is-the-diagnosis-of-fetal-chromosomal-status-1200x1200.jpg

 

تشخیص وضعیت کروموزومی جنین چگونه است؟


در محتواهای قبلی در سایت دکتر زنان به مطالب پرداختیم که میتوانید مطالعه کنید  خطرات تابش اشعه یونیزاسیون در دوران بارداری

مرور کلی

آنوپلوئیدی جنینی به تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها گفته می شود ( در حالت طبیعی تعداد کروموزوم ها 46 عدد و به صورت دیپلوئید هستند).

وجود یک کروموزوم اضافی به عنوان تریزومی گفته می شود که علت مهم مالفورماسیون مادرزادی است. شایع ترین تریزومی اتوزومال سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی  18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) است .

به علاوه حذف های کوچک و دوپلیکاسیون های کوچک قسمت هایی از کروموزوم به صورت افزایش یابنده ای تشخیص داده می شود که با ابنورمالیتی هایی در بچه ها همراه است مثل سندرم دی ژرژ (q11 22 del) و سندرم ویلیامز (  79  11.23  del).

جدیداً آنالیز میکرواری کروموزومی امکان تشخیص ابنور مالیتی های ساب میکروسکوپیک را نمی توانند با کاریوتیپ روتین دیده شوند، فراهم کرده است و شواهد افزایش یافته ای از چنین واریانت های شمارشی همراه با بیماری های ژنتیکی مهم وجود دارد.

اگر شما نگران این مساله هستید میتوانید با دکتر مژگان کریمی ملاقات کنید و درباره سندرم داون  بیشتر آگاه شوید اطلاعات تماس :

متخصص زنان و زایمان و نازایی دکتر مژگان کریمی

به منظور تعیین وقت و نوبت ویزیت در ساعت 15 الی 19 تماس بگیرید :

02122776295

09102410144

 

تشخیص وضعیت کروموزومی جنین چگونه است؟
تشخیص وضعیت کروموزومی جنین چگونه است؟

پاتوفیزیولوژی

فنوتیپ تریزومی 21 وقتی که سه برابر شدن ژن در قسمت خاصی از کروموزوم 21 وجود دارد به عنوان باند 21q22 شناخته می شود عدم جدا شدن جفت کروموزوم 21 طی میوز اسپرم یا تخمک عامل 95 درصد تریزومی 21 است.

در تعداد زیادی از موارد کروموزوم اضافی از منشأ مادری ارتباط قوی بین سن مادر و شانس تریزومی 21 جنین وجود دارد.

در کمتر از 5% موارد ماده کروموزومی 21 اضافی منجر به یک جابجایی نامتعادل می شود که معمولاً کروموزوم 21 و 14 را تحت تأثیر قرار می دهد اما ندرتاً کروموزوم 15 یا 22 تحت تأثیر قرار می گیرد.

حدود 50% این بیماران به عنوان یک جابجایی جدید (denovo) اتفاق می افتد و 50% از یکی از والدین که حامل جابجایی متعادل هستند به ارث می رسد. موارد نادرتر تریزومی 21 موزائیک هستند که در بعضی از خطوط سلول 3 کپی از کروموزوم های 21 وجود دارد و بقیه لاین های سلول نرمال هستند.

تریزومی 18 و 13 همچنین ناشی از عدم جدا شدن طی میوز در تقریباً 85% موارد هستند در حالی که 10% موارد موزائیک و 5% ناشی از جابجایی هستند.

 

تشخیص و پروتکل های اسکرینینگ

غربالگری پره ناتال و تشخیص تریزومی های اتوزومال باید به همه زنان باردار پیشنهاد شود، بدون توجه به سن تشخیص قبل از تولد به یک روش تهاجمی نیاز دارد، CVS و آمینوسنتز شایع ترین روش های انجام شده برای تعیین تشخیصی خاصی است.

در مقابل غربالگری پره ناتال تعیین خطر برای انبورمالیتی کروموزومی خاصی را فراهم می کند. شایع ترین غربالگری مورد استفاده غربالگری سه ماهه اول تلفیقی با استفاده از سونوگرافی و آزمایش سرمی و غربالگری سرمی سه ماهه دوم و غربالگری سونوگرافی و تست غیر تهاجمی قبل از تولد است (NIPT).

 

 

تشخیص وضعیت کروموزومی جنین چگونه است؟
تشخیص وضعیت کروموزومی جنین چگونه است؟

 

تشخیص پره ناتال تهاجمی

وقتی تشخیص وضعیت کروموزومی جنین در سه ماهه اول بارداری مورد نیاز می شود، روش انتخابی CVS است این به طور تی پیک بین هفته 14-10 با استفاده از سوزن اسپاینال با gauge20 انجام می شود و تحت تأثیر سونوگرافی وازورای شکم و دیواره رحم وارد جفت شده و یا با استفاده از یک کانول پلاستیکی یا فورسپسیس های بیوپسی و با گاید سونوگرافی از طریق کانال، واژن و سرویکس وارد جفت هستند.

بیوپسی جفت از طریق ابدونیال و واژینال با از دست رفتن کلی بارداری در حدود 1% همراه است و معلوم نیست که چه مقدار از این Loss مربوط به ماهیت پروسیجر و چه  مقدار مربوط به از دست رفتن زمینه ای بارداری در چنین سن بارداری اولیه ای است.

انجام CVS قبل از هفته 9 بارداری ممکن است به میزان بالاتر از نقص اندام جنین همراه باشد اگرچه این پروسیجر CVS به صورت زودرس به ندرت انجام می شود.

آمینوسنتز پروسیجر CVS به صورت انتخابی در مواردی است که تشخیص قبل از تولد وضعیت کروموزومی جنین از هفته 15 به بعد مورد نیاز است.

ورود به داخل کیسه آمنیون با استفاده از سوزن اسپاینال با gauge 22 و تحت گاید سونوگرافی یک پروسیجر خیلی ایمن است و میزان از دست رفتن جنین 1 در 200 تا 1 در 500 بارداری است در حالی که اطلاعات قدیمی تر نشانگر از دست رفتن بارداری به میزان یک هزارم است.

در حالی که کشت سلول روتین جهت تعیین کاریوتیپ با استفاده از CVS سریع تر از آمینوسنتز به دست می آید، تست های اضافه تر و جدیدتری جهت تشخیص سریع تر آنوپلوئیدی طی 2-1 روز با استفاده از PCR (واکنش زنجیره ای پلی مراز) یا هیپریداسیون فلورسنت ها مدت زیادی است که فراهم شده است.

 

 

 

 

غربالگری تلفیقی سه ماهه اول

توانایی ارزیابی دقیق تعیین خطر مخصوص هر بیمار برای تریزومی 21 در طی سه ماهه اول به عنوان قسمتی از ارزیابی بالینی روتین به کار گرفته شده است این امکان استفاده از  CVS برای تأیید یا رد آنوپلوئیدی امکان ختم بارداری های مبتلا در سنین زودرس تر فراهم می کند.

این ارزیابی خطر خاصی هر بیمار در حال حاضر با استفاده از سن مادر، اندازه گیری سونوگرافیک چین پشت گردن جنین و مارکرهای سرم مادری با استفاده از اندازه گیری PAPP-A و جزء آزاد زنجیره بتا یا ملکول های کامل هورمون گنادوتروبین جفتی انسانی انجام می شود.

 

مارکرهای سونوگرافیک ثانویه

از آنجا که اندازه گیری NT همراه با مارکرهای سرمی به عنوان غربالگری اصلی در جمعیت عمومی محسوب می شود، شواهد سونوگرافیک مفید دیگری دال بر آنوپلوئیدی در سه ماهه اول وجود دارد.

سیستیک هیگروما در حدود 1 در هر 3 بارداری در سه ماهه اول پیدا می شودو به عنوان فضای NT خیلی بزرگ تلقی می شود که در تمام طول جنین گسترش یافته است و همراه با septation یا دیواره هایی است که به وضوح قابل دیدن هستند.

سیتک هیگروما به عنوان قوی ترین فاکتور پیشگویی کننده آنوپلوئیدی هنوز مطرح است به طوری که همراه با 50% خطر آنوپلوئیدی است.

از 50% چنین بارداری هایی که ثابت شده کاریوتیپ چنین طبیعی داشته باشند تقریباً بیش از نیمی از آنها مالفورماسیون ساختمانی جنینی ماژور دارند از جمله نقایص قلبی، و آنومالی های اسکلتی. کمتر از 25% موارد دچار سیستیک هیگرومای دیواره دار در سه ماهه اول منجر به یک تولد زنده طبیعی هستند.

 

 

 

بنابراین در صورت تشخیص این یافته باید فوراً جهت CVS ریفر شوند و بارداری هایی که یوپلوئید هستند باید به دقت از نظر وجود مالفورماسیون با استفاده از اسکن سونوگرافیک آنومالی های جنین و اکوکاردیوگرافی جنینی در هفته 22-18 بارداری ارزیابی شوند.

 

سونوگرافی NT

NT منتسب به فضای نرمالی است که بین ستون فقرات و پوست پوشانندة روی ستون فقرات در پشت گردن جنین در طی سونوگرافی سه ماهه اول دیده می شود.

فضای بزرگ تر با احتمال آنوپلوئیدی بیشتر همراه است. در حالی که NT کوچک تر احتمال تریزومی 21 را کمتر می کنند.

اندازه گیری این فضای NT به عنوان یک مارکر قوی سونوگرافیک تریزومی 21 مطرح است و بین 10 هفته و 3 روز و 13 هفته و 6 روز انجام می شود. اجزاء پروتکل سونوگرافیک اندازه گیری NT استاندارد را نشان داده است.

سونوگرافی NT می تواند از نظر تکنیکال ایجاد تناقص کند و نیاز به تلاش و تمرین جهت به دست آوردن تصویر با کیفیت دارد.

در حال حاضر مقبول است که سونوگرافرها و پزشکانی که این فرم از غربالگری را انجام می دهند باید در یک برنامة کیفیت سنجی وارد شوند.

مثال هایی از چنین برنامه های کیفیت سنجی شامل مرور کیفی NT که به وسیله فونداسیون کیفیت سنجی پری ناتال در آمریکا و اروپا اداره می شود.

به منظور استفاده از یک اندازه گیری NT جهت محاسبه خطر تریزومی 21، یک برنامة نرم افزاری مخصوصی برای تبدیل اندازه گیری بر حسب میلی متر به MOM مورد نیاز است.

 

تشخیص وضعیت کروموزومی جنین چگونه است؟
تشخیص وضعیت کروموزومی جنین چگونه است؟

 

استفاده از اندازه های MOM تفاوت های موجود بر اساس سن بارداری در سایز NT را به حساب می آورد و امکان تلفیق سن مادر و نتایج سرمی را در ارزیابی خطر انتهایی می دهد.

 

PAPP-A و FBHCG

سطوح سرمی PAPP-A تقریباً 50% در بارداری های دچار تریزومی 21 در مقایسه با بارداری های نرمال در هفته 10+13 بارداری بیشتر است.

در مقابل سطوح سرمی مادری FBHCG تقریباً در بارداری های تریزومی 21 دو برابر بارداری ها در سن بادرای مشابه است. بسته به آزمایشگاه دارد که چه استفاده کند آیا جزء آزاد بتا را استفاده کند یا میزان توتال بتا را جهت غربالگری 3 ماهه اول اندازه گیری کنند.

تلفیق سن مادر، سونوگرافی NT، PAPP-A و FBHCG قادر است 85% موارد تریزومی 21 را با درصد مثبت کاذب 5% بین هفته 13-10 شناسایی کنند. این تست در بهترین حالت باید در اوایل سه ماهه اول انجام شود.

به طوری که نشان داده شده انجام این غربالگری در هفته 11، 87% موارد تریزومی 21 را شناسایی می کنند در مقایسه با 82% در سن بارداری 13 هفته با میزان مثبت کاذب 5%.

همین طور جنین هایی که تریزومی 21 دارند ممکن است وقتی تصویر سونوگرافی که در یک مقطع میدساژیتال کامل گرفته شده باشد در سن بارداری 13-10 هفته ممکن است استخوان بینی به خوبی تشکیل نشده باشد گفته شده که عدم دیده شدن خط اکوژنیک نشان دهنده عدم وجود استخوان بینی به عنوان یک مارکر مستقل برای تریزومی 21 جنین است همین طور گفته شده در سونوگرافی در سه ماهه اول که جنین های تریزومی 21 الگوی جریان خون داپلر غیرطبیعی در مجرای وریدی دارند.

 

 

 

 

به طور نرمال این رگ الگوی جریان خون 3 مرحله ای (تری فازیک) دارد، جریان خون رو به جلو که طی سیستول بطنی و اوایل دیاستول بطنی به پیک می رسد.

در حالت طبیعی باید یک جریان رو به جلو هم زمان با انقباض دهلیزی وجود دارد. معکوس شدن جریان خون طی فاز انقباض دهلیزی غیرطبیعی است و پیشنهادی شود که به عنوان یک مارکر اضافی برای تریزومی 21 طی سه ماهه اول در نظر گرفته شود.

به علاوه جنین های دچار تریزومی 21 احتمال بیشتری دارد که امواج جریان خون غیرطبیعی در دریچه تری کوسپید داشته باشند که به عنوان رگورژیتاسیون تری کوسپید در سه ماهه اول در جنین بارداری هایی مطرح می شود.

به هر حال، گفته شده که مطالعات نشان داده اند که ارزیابی سونوگرافیک استخوان بینی، مجرای وریدی، نارسایی تری کوسپید در سه ماهه اول از مطالعات انجام گرفته در جمعیت پر خطر انتخابی به دست آمده و احتمالاً کاربرد آن به عنوان غربالگری در جمعیت عمومی باعث تشخیص بیش از حد هستند.

به همین دلیل در سه ماهه اول ارزیابی این مارکرهای ثانویه برای غربالگری جمعیت عمومی توصیه نمی شود اما به جای آن در مراکز ارجاعی سطح 3 به عنوان ابزار غربالگری ثانویه برای ارزیابی بیمارانی که در غربالگری سه ماهه اول پر خطر شناخته شده اند و نتیجه هنوز در مورد اینکه آیا باید یک تست تهاجمی تشخیصی انجام دهند یا خیر قطعی نیست توجیه می شد. اگر این تست های ثانوی به نظر غیرطبیعی برسند آنگاه باید این مارکرهای ثانویه پیش از توصیه به CVS به عنوان تست اضافی انجام شود.

 

غربالگری سه ماهه دوم

اصل ارزیابی میزان خطر برای تریزومی 21 جنین در گذشته غربالگری سونوگرافیک و سرمی سه ماهه دوم بوده است.

 

 

 

غربالگری سرمی سه ماهه دوم در قسمت عظیمی از جمعیت مورد غربالگری به علت تفوق و برتری غربالگری تلفیقی سه ماهه اول به میزان زیادی افت کرده است.

هر چند ممکن است چنین مارکرهای سرمی در قسمت کوچکی از بیماران که توفیق غربالگری زودرس در سه ماهه اول را از دست داده اند نقش داشته باشد.

تکنیک های مورد استفاده برای ارزیابی خطر تریزومی 21 طی سه ماهه دوم شامل کشف سونوگرافیک مالفورماسیون های ساختمانی ماژور در جنین، کشف مارکرهای مینور سونوگرافیک و ارزیابی های سرمی مادر که شامل آلفافیتوپروتئین(AFP)، گنادوتروپین کوریون انسانی HCG، استریول غیرکونژوگه(UE3) و اینهیبین INHA، است.

 

کشف سونوگرافیک مالفورماسیون های ماژور

ژنتیک سونوگرافی یک ترم استفاده شده برای توضیح ارزیابی سونوگرافیک علائم و نشانه های آنوپلوئیدی در جنین است.

کشف مالفورماسیون ساختمانی ماژور خاصی که به عنوان علامت همراه آنوپلوئیدی شناخته شده انجام آمینوسنتز ژنتیک را ایجاب می کند.

خلاصه مالفورماسیون های ساختمانی ماژور را که با شایع ترین تریزومی ها دیده می شود نشان می دهد.

افزایش و عمومی شدن غربالگری سه ماهه اول باعث شد که بسیاری از افراد انجام دهنده سونوگرافی های مامایی متبحر بکوشند تا سن انجام ژنتیک سونوگرافی را به سمت انتهای سه ماهه اول پایین تر آورند.

در مورد دقت ژنتیک سونوگرافی در سه ماهه اول به عنوان ابزار غربالگری جمعیت عمومی اطلاعات کمی در دسترس است و بنابراین زمان اپتیمال حدود هفته 22-18 بارداری است.

 

 

 

وقتی یک مالفورماسیون ساختمانی ماژور مثل نقص کانال دهلیز بطنی یا علامت حباب دوبل که نشانه آترزی دئودنال است دیده می شود خطر تریزومی 21 در بارداری می تواند حدود 30-20 برابر افزایش داده شود برای تمام بارداری هایی که این علامت ها دیده شود میزان افزایش در خطر آنوپلوئیدی به حدی خواهد بود که انجام فوری آمینوسنتز را اجباری می سازد.

 

سونوگرافیک مارکرهای مینور

سونوگرافی سه ماهه دوم همچنین می تواند طیفی از مارکرهای مینور برای آنوپلوئیدی را مشخص کند. این موضوع به عنوان ابنورمالیتی ساختمانی جنین محسوب نمی شود، اما وقتی وجود داشته باشد به عنوان افزایش احتمال خطر آنوپلوئیدی جنین در نظر گرفته می شود.

خلاصه ای از مارکرهای سونوگرافیک مینور را نشان می دهد که وقتی دیده شوند ممکن است احتمال یک جنین آنوپلوئیدی را افزایش دهد.

مینور مارکرهایی که ممکن است ارزش بیشتری را داشته باشند شامل اندازه گیری چین گردنی یا سونوگرافی تیغه بینی، روده اکوژن و فموریا هومروس (استخوان بازو) کوتاه است، به نظر می رسد سایر مارکرهای منبع دیگر مثل نقطه اکوژن داخل قلب، پیلکتازی خفیف و کیست های شبکه کوروئید ارزش کمی را وقتی به صورت ایزوله وجود داشته باشند در یک جمعیت کم خطر داشته باشند، باید دقت شود که بیشتر اطلاعات که تأکید بر نقش مینور مارکرها در آنوپلوئیدی ها دارند از جمعیت پر خطر به دست آمده است.

جمعیت پرخطری مثل مادران با سن بالا یا نتایج غربالگری سرمی ابنورمال.

کشف مینور مارکرها به صورت ایزوله در بیماران کم خطر از جمعیت عمومی احتمالاً اثر کمی روی خطر زمینه ای آنوپلوئیدی پایین خواهد داشت.

 

 

 

جهت مشاوره با بیمارانی که یک مارکر مینور سونوگرافیک تشخیص داده شده دارند می توان از ضریب L.R (نسبت احتمال) برای تعیین خطر دقیق تر ارزیابی بیمارانی که جنین شان ممکن است مبتلا به تریزومی 21 باشد استفاده کرد.

L.R (نسبت مقیاس احتمال) که می تواند به عنوان متغییر برای محاسبه خطر سندروم داون با توجه به مینور مارکر کشف شده استفاده شود را نشان داده است.

اگر هیچ مارکری وجود ندارد، ریسک قبل بیمار می تواند در 4% ضرب شود که به طور مؤثری شانس وجود یک جنین مبتلا به تریزومی 21 را 60% کاهش می دهد.

L.R (نسبت احتمال) برای هر مارکر به عنوان یک یافته ایزوله در جدول لیست شده است. در مقابل وقتی بیشتر از یک مارکر وجود دارد در همان جنین L.R های متفاوت باید استفاده شود وقتی دو مینور مارکر وجود دارد.

افزایش ده برابر خطر تریزومی 21 همراه است و وقتی 3 تا یا بیشتر مینور مارکر وجود دارد حدود 115 برابر افزایش می یابد همچنین توجه شود که فاصله 95% برای L.R هر مارکر وسیع تر است.

این اندازه ها باید تنها به عنوان یک راهنمای عمومی برای مشاوره بیماران استفاده شود دقت ریسک ارزیابی شده با استفاده از یک ریسک زمینه ای در دسترس برای هر بیمار خاصی مشابه نتایج غربالگری مارکرهای سرمی مادر می تواند به حداکثر برسد نسبت به سن مادری وقتی در دسترس باشند.

 

آلفافیتوپروتئین(AFP) گنادوتروپین کوریونی انسانی (HCG) استرول غیر کونژوگه (UE3) و اینهیبین A

سطوح سرمی مادری AFP و استریول غیر کونژوگه هر دو حاملگی های با تریزومی 21 در مقایسه با حاملگی های یوپلوئید حدود 25% پایین تر است.

 

 

 

در مقابل سطوح اینهیبین A و HCG تقریباً در حاملگی های کمپلیکه شده با تریزومی 21 دو برابر بالاتر است. سطوح سرمی مادری مارکرهای سرمی HCG، UE3، AFP در حاملگی های کمپلیکه شده با تریزومی 18 کاهش می یابند.

تلفیق AFP، UE3، HCG، INH A با هم به عنوان غربالگری چهارگانه یا quad شناخته می شود. که می تواند 80 درصد caseهای تریزومی 21 را با میزان مثبت کاذب 5% شناسایی کند.

ارزش تست غربالگری سرمی به وسیله تعیین دقیق سن بارداری می تواند به حداکثر رسانده شود، اگر ممکن باشد. تعیین سن با استفاده از سونو باید به جای تاریخ قاعدگی استفاده شود.

زمان اپتیمال غربالگری سرمی بین هفته 15 و 16 است چرا که این امکان را می دهد که در زمان ارزیابی سونوگرافیک سه ماهه دوم نتیجه در دسترس است.

اگرچه زودتر نیز این مسئله بحث شد که نقش اصل مارکرهای سه ماهه دوم، انجام غربالگری برای آن دسته از افراد است که اولین مراقبت بارداری خود را بعد از هفته 14 شروع کرده اند.

 

ادغام غربالگری سه ماهه اول و دوم

بعضی از مارکرهای سرمی سه ماهه دوم مستقل از مارکرهای سه ماهه اول هستند بنابراین بعضی مراکز مارکرهای متعدد سرمی سه ماهه اول و دوم را برای بهبود ارزش آنها با هم ادغام کرده اند.

یه روش ادغام غربالگری های مختلف در سنین بارداری مختلف وجود دارد که به نام های Integrated، غربالگری مرحله ای و غربالگری contigent گفته هستند.

به هر حال پیچیدگی این چیدمان غربالگری به خصوص در حیطه تست Nipt احتمال چنین ادغام های تست های سه ماهه اول و دوم را به صورت فراینده ای غیرقابل اهمیت می سازد.

 

 

 

تست Integrated منسوب به یک پروتکل غربالگری 2 مرحله ای است که نتایج تا زمانی که همه مراحل غربالگری کامل نشده است منتشر نمی شود.

اندازه گیری سونوگرافیک NT همراه با ارزیابی سرمی PAPP-A بین هفته 13-10 به دست می آید و با انجام یک ارزیابی سرمی سه ماهه دوم مارکرهای AFP-HCG-UE3 و اینهیبین A بین هفته 16-15 پیگیری می شود و یک عدد به عنوان ریسک آنوپلوئیدی در هفته 16 محاسبه می شود.

این تست کاملاً INTEGRATED میزان کشف موارد تریزومی 21 را با میزان مثبت کاذب5% تا 95% افزایش می دهد.

یک واریانتی از این نحوه ارزیابی به عنوان تست سرمی Integrated گفته می شود که تنها تست های خونی شامل   PAPP-A در سه ماهه اول و تست سرمی چهارگانه UE3-AFP-HCG و اینهیبین A در سه ماهه دوم با هم ادغام می شود این نوع  تست احتیاجی به ارزیابی سونوگرافیک NT ندارد و میزان کشف موارد تریزومی 21  86% با یک میزان مثبت کاذب 5% خواهد بود.

اشکال اصلی این نوع ارزیابی این است که بیماران شانس استفاده از CVS بیوپسی پرزهای جفتی به عنوان تکنیک تشخیصی سه ماهه اول را از دست می دهند.

بر عکس غربالگری Integrated در روش غربالگری مرحله ای چندین تست غربالگری تریزومی 21 انجام می شود در حالی که خطر برای بیماری در حل هر مرحله ارزیابی و کامل می شود.

اگر در این روش غربالگری sequential خطر تریزومی 21 در دو مرحله مستقل محاسبه شود در این صورت ارزش پیشگویی مثبت تست آخری به صورت غیر قابل اجتناب مختل می شود و احتمال دارد که به طور کلی میزان مثبت کاذب افزایش یابد.

 

 

 

 

 

مزیت غربالگری مرحله ای بر غربالگری Integrated این است که در این تست مرحله ای بیمار شانس استفاده از CVS یا بیوپسی پرزهای جفتی به عنوان یک روش تشخیصی فوری در مواردی که خطر سندرم داون بالا باشد را داراست.

غربالگری contigent یک نوع تغییر یافته غربالگری مرحله ای است که در آن بیماران بسته به نتایج غربالگری سه ماهه اول مشاوره هستند در این فرم غربالگری بیماران یک تست ادغام یافته استاندارد در سه ماهه اول با استفاده از PAPP-A-NT و free BHCG انجام می دهند. آنهایی که نتیجه تست شان خیلی پر خطر باشد برای مثال خطر و بالاتر تحت یک روش تشخیصی تهاجمی فوری مثل CVS قرار می گیرند در حالی که آنهایی که نتیجه است خیلی کم خطر باشد یا کمتر اطمینان داده هستند که غربالگری بیشتر و یا تست تشخیصی نیاز ندارند.

باقی مانده بیماران که خطر متوسط دارند بین و در هفته 16-15 برای مارکرهای سرمی چهارگانه برمی گردند. این مارکرها سپس با مارکرهای سه ماهه اول در قالب یک تست واحد Integrated ادغام هستند و آنهایی که ریسک انتهایی و نهایی شان یا بیشتر باشد تحت آمینوسنتز قرار می گیرند.

مزیت این غربالگری contigent این است که 75% بیماران غربالگری شان را در سه ماهه اول کامل کرده اند یا با تست تشخیصی یا به علت اینکه نتیجه کم خطر بوده است.

تنها 25% از بیماران نیاز به مراجعه در سه ماهه دوم برای ارزیابی بیشتر دارند. میزان کشف آنوپلوئیدی حداقل 90% با مثبت کاذب 5% خواهد بود.

 

تست غیرتهاجمی قبل از تولد

جدیدترین روش برای غربالگری آنوپلوئیدی جنین NIPT است که دلالت بر کشف DNA آزاد جنینی در سیرکولاسیون مادر دارد.

 

 

 

DNA آزاد جنینی از جفت عبور کرده و به داخل سیرکولاسیون مادر وارد شود و بعد از 9 هفته 10% میزان کلی DNA آزاد سلولی در سرم مادر را تشکیل می دهد.

برخلاف سلول های جنینی که در سیرکولاسیون مادر می توانند برای سال ها پابرجا باقی بمانند، DNA  آزاد سلول جنینی طی چند ساعت بعد از زایمان از سیرکولاسیون پاک می شود دو روش مختلف برای کمیت سنجی cfDNA و DNA آزاد سلولی در سیرکولاسیون مادر وجود دارد.

MPSS (جداسازی موازی مایع) یا SNPS (جداسازی واحد با استفاده از پلی مورفیسم تک هسته ای) کاربرد تست بسته به نسبت DNA آزاد جنین دارد، وقتی این درصد کمتر از 4% باشد هیچ نتیجه ای حاصل نمی شود.

سن بارداری پایین و بالا بودن BMI مادر ممکن است این درصد را مختل کند و شانس اینکه تست ندهد را افزایش می دهد.

مطالعات اولیه در جمعیت پرخطر پیشنهاد می کند که میزان کشف تریزومی 21 بیشتر از 99% با مثبت کاذب کمتر از 1% است و مشابه برای تریزومی 18 است.

میزان کشف تریزومی 13 به نظر می رسد حتی پایین تر باشد و از 99-80 درصد تفاوت می کند و میزان مثبت کاذب 1/0 – 3/0 درصد است که بسته به تست تجاری استفاده شده است.

مهم است که این واقعیت را بپذیریم که NIPT یک غربالگری است تا یک تست تشخیصی با نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب به خصوص در کسرهای پایین جنینی و وجود موزائیسم یا یک قل که در مراحل زودرس تر از بین رفته (VANISHING TWIN) ممکن است انجام NIPT را مختل کند.

این فرم غربالگری در حال حاضر در یکسری آزمایشگاه های تجاری مختلف در دسترس است، تفاوت های مختلف مشخصات کاربردی در زودترین سن بارداری و استفاده در بارداری های دوقلویی و استفاده در بارداری هایی که با روش ART (کمک باروری) به دست آمده اند شامل اهداء تخمک توانایی شناسایی تریپلوئیدی و توانایی شناسایی سندرم های با حذف های کوچک MICRODELETIONI.

 

 

 

در حال حاضر NIPT را به عنوان یک تست غربالگری در نظر می گیرند که به بیمارانی که در معرض خطر بالاتری برای آنوپلوئیدی جنینی هستند مثل زنان بالای 35 سال آنهایی که جنین مبتلا به آنوپلوئیدی قبلی دارند، تا آنهایی که در سونوگرافی لبنورمالیتی دارند، توصیه می شود.

جهت این تست یک نمونه خون مادر در سن بارداری 9 هفته یا بیشتر گرفته شود و جهت انجام آن 5-10 روز را لازم دارد.

همین طور که استفاده از NIPT گسترده تر می شود کاهش فاحش و غیرقابل اجتناب در تعداد پروسیجرهای تشخیصی انجام شده به دست می آید.

 

نتیجه

طیف گسترده ای در تست های غربالگری برای آنوپلوئیدی جنینی به خصوص تریزومی 21، در حال حاضر در هر دو سه ماهه اول و دوم در دسترس هستند.

به علت زیاد بودن تست های در دسترس برای غربالگری و سردرگمی بیماران و ارائه دهندگان خدمت و به علت پتانسیل غیرمؤثر ادغام تست های ایده ال این خواهد بود که همه بیماران باردار می توانند مشاوره دقیق قبل از اقدام به تست داشته باشند تا مناسب ترین تست را برای موارد خاص خودشان را انتخاب کنند.

به روزرسانی مکرر گایدلاین های بالینی توسط افراد حرفه ای و زبده برای فراهم کردن تغییرات سریع تر در این حیطه مورد نیاز است.

 

دکتر زنان

متخصص زنان و زایمان و نازایی دکتر مژگان کریمی

 

به منظور تعیین وقت و نوبت ویزیت در ساعت 15 الی 19 تماس بگیرید :

02122776295

09102410144

بخش های مفید سایت دکتر زنان میتوانید مطالعه کنید

آندومتریوز  پارگی زودرس کیسه آب زایمان بدون درد زایمان زودرس زایمان سزارین

زایمان طبیعی سقط فیبروم رحمی کیست تخمدان

منبع : پروتکل های بارداری های پر خطر

 


logo-white-footer

دكتر مژگان كريمي جراح و متخصص زنان و زايمان و نازايي داراي بورد تخصصي از دانشگاه تهران با نمره عالي در حال حاضر با كوله باري از تجربيات حرفه اي در حال انجام خدمات به هموطنان عزيزم ميباشم و خدارا شاكرم.

آدرس مطب :
تهران - پاسداران - بوستان نهم - روبروی پلی کلینیک لبافی نژاد - پلاک 135

شماره تماس :
02122776295
09102410144

آدرس بیمارستان نیکان :
تهران - اقدسیه - ابتدای بلوار ارتش - ورودی اراج - خیابان 22 بهمن - بیمارستان نیکان
روزهای کاری
چهارشنبه ها ساعت 18 تا 20
پنج شنبه ها ساعت 10 تا 12
شماره تماس :
29129

همچنین برای ویزیت در درمانگاه بیمارستان رسالت صبح های شنبه یک شنبه سه شنبه و چهارشنبه از ساعت 10 تا 12 میتوانید مراجعه کنید .

کلیه حقوق این قالب برای دکتر زنان محفوظ می باشد.